유전병 예방 가능한가? 전문가의 답변은…

유전 질환은 '운명처럼 받아들여야 하는 것'일까요? 부모나 조부모에게 있던 유전병 때문에 스스로도 그 위험에 놓여 있다고 느끼는 사람들이 많습니다. 하지만 최근 유전자 분석 기술의 발달과 함께, 유전병도 조기에 발견하고 일정 부분 예방할 수 있는 시대가 도래했습니다. 실제로 세계보건기구(WHO)와 미국 국립보건원(NIH)은 "유전병은 단순히 유전자의 문제가 아닌, 환경과 생활습관, 조기진단 여부에 따라 충분히 관리 가능한 질환"이라고 강조합니다.

1. 유전병이란? 유전자 돌연변이로 생기는 질환

유전병은 말 그대로 유전자에 이상이 생겨 나타나는 질환입니다. 이는 DNA 염기서열의 결함으로 인해 특정 단백질이나 효소가 제대로 만들어지지 않아 발생합니다. 대표적인 유전 질환으로는 헌팅턴병, 근위축성 측삭 경화증(ALS), 낭포성 섬유증, 혈우병, 겸상적혈구빈혈 등이 있습니다.

이들 질환은 유전 방식에 따라 단일유전자 질환, 염색체 이상, 복합 유전질환으로 나뉘는데, 가족 내력에 따라 발병 가능성이 높아질 수 있습니다. 예를 들어 부모 중 한 명이 유전자 돌연변이를 가지고 있다면 자녀에게 전달될 확률은 50% 이상이 될 수 있습니다.

2. 유전병, 정말 예방이 가능한가?

전문가들은 '예방'이라는 단어를 유전병에 적용할 때 조심스럽지만, 완전한 예방은 아니더라도 발병 가능성을 낮추거나 증상을 지연시키는 것은 충분히 가능하다고 입을 모읍니다.

● 1차 예방: 유전자 검사와 가족력 파악
임신 전 또는 결혼 전에 유전자 검사를 통해 본인과 배우자의 유전적 위험요소를 파악할 수 있습니다. 실제로 NIH와 한국유전체학회는 2023년부터 결혼 전 유전자 상담을 권고하고 있습니다. 이를 통해 리스크가 확인되면 맞춤형 생식 보건 전략을 세울 수 있습니다.

● 2차 예방: 출산 전후 조기진단
양수 검사, 융모막 검사, 신생아 유전체 분석 등을 통해 질환 유무를 조기에 확인할 수 있으며, 치료 가능성이 높은 시점에 개입이 가능합니다.

● 3차 예방: 환경요인 및 생활습관 개선
고혈압, 당뇨, 일부 암과 같은 복합 유전질환은 생활습관과 환경요인이 유전자 발현에 큰 영향을 미치므로, 적절한 식이요법, 운동, 스트레스 관리 등을 통해 발병률을 낮출 수 있습니다.

3. 예방 가능한 주요 유전질환과 전략

① BRCA 유전자 변이 (유방암, 난소암)
안젤리나 졸리가 이 유전자를 이유로 예방적 유방절제술을 받은 사례로 유명하죠. BRCA1, BRCA2 돌연변이가 있을 경우 발병률이 높지만, 조기 검사와 예방적 수술, 약물요법으로 위험을 줄일 수 있습니다.

② 고콜레스테롤혈증 (가족성 고지혈증)
부모 중 한 명이 고지혈증 유전자를 보유하고 있으면 자녀에게도 50% 확률로 전달될 수 있습니다. 식이요법과 스타틴 계열 약물 복용을 통해 조절 가능하며, 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다.

③ 헌팅턴병
희귀 신경퇴행성 질환으로 발병 후 치료가 거의 불가능하지만, 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 발병 가능성을 확인하고 임신 여부를 결정할 수 있습니다.

4. 임신 전 유전자 상담, 필수가 될까?

최근 산부인과와 유전상담센터에서는 결혼이나 임신을 앞둔 커플에게 유전자 상담을 권하고 있습니다. 특히 동일한 열성 유전자를 가진 부부가 만나면 자녀에게 질환이 나타날 가능성이 높기 때문입니다.

● 검사 대상: 가족력 있는 유전병, 유산이나 사산 경험이 있는 경우, 희귀질환 출산 경험이 있는 경우
● 검사 항목: SMA, 지중해빈혈, 낭포성섬유증, 색맹 등
● 비용: 항목에 따라 다르며 일부 건강보험 적용 가능 (예: 국내 평균 20만~50만 원)

5. 유전병 예방을 위한 생활 전략

● 정기 건강검진: 유전병 발병 가능성이 있는 사람은 6개월~1년에 한 번 정기검진을 통해 조기 발견 기회를 높이는 것이 좋습니다.
● 항산화 식단: 유전병의 일부는 염증과 산화 스트레스에 의해 악화되므로, 비타민 C·E, 셀레늄, 폴리페놀 풍부한 식단이 도움이 됩니다.
● 정신 건강 관리: 스트레스는 유전자 발현에 영향을 줄 수 있으므로, 명상, 요가, 상담 치료 등을 병행하는 것이 좋습니다.
● 운동 습관: 유전성 당뇨, 심혈관 질환 위험이 있는 경우 꾸준한 유산소 운동이 발병률을 낮춥니다.

6. 유전자 편집 기술, 현실이 될까?

최근 CRISPR-Cas9 기술의 발전으로 유전자 편집이 실현 가능한 기술로 떠오르고 있습니다. 2020년에는 유전자 편집을 통한 희귀 유전병 치료가 실제 임상에서 성공하기도 했습니다. 다만, 윤리적 문제와 안전성, 장기적 결과에 대한 논의가 여전히 필요합니다.

국제 생명윤리위원회(IBC)에서는 "생식세포 유전자 편집은 아직은 시기상조이며, 신중한 접근이 필요하다"고 밝혔습니다. 그럼에도 불구하고, 유전자 치료와 맞춤형 의료는 앞으로 유전병 예방의 큰 축이 될 전망입니다.

7. 전문가 조언: "운명이 아니라 선택입니다"

서울대병원 임상의학연구소의 유전학 전문가 A교수는 다음과 같이 말합니다.

“유전병은 피할 수 없는 운명이 아니라, 우리가 알면 알수록 예방할 수 있는 조건적 질환입니다. 조기검사와 상담, 생활습관만으로도 충분히 리스크를 줄일 수 있습니다.”

또한 미국의 질병통제예방센터(CDC)는 “질병 발생 전 개인의 유전자 정보를 파악하고, 환경적 요소를 제어한다면 예방의학이 충분히 작동할 수 있다”고 강조합니다.

8. 마무리하며 – 유전병 예방, 지금 당장 시작할 수 있다

유전병은 단순히 유전자의 문제가 아니라, 환경, 생활습관, 조기진단이라는 세 가지 요소가 맞물릴 때 예방이 가능한 질환입니다. 가족력이 있다고 해서 절망할 필요는 없습니다. 오히려 그 사실을 일찍 알고 관리하는 것이 최고의 건강 전략이 될 수 있습니다.

🔎 참고자료:
- 세계보건기구(WHO) 유전질환 가이드
- 미국 NIH 유전자 검사 프로토콜 2024
- 한국유전체학회 유전상담 자료
- CDC 유전성 질환 예방 지침

※ 본 글은 건강 정보 제공을 목적으로 하며, 개인의 의학적 상태에 따라 전문가의 상담과 진료가 필요할 수 있습니다.